Министерството на здравеопазването предприема важен нов етап в развитието на неонаталния скрининг в страната. Целта е да се осигури по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането, когато лечението е най-ефективно и може да предотврати сериозни увреждания или инвалидност.
Със заповед на министъра на здравеопазването е създадена специализирана работна група, в която участват водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Задачата ѝ е да изготви конкретни предложения за значително разширяване на скрининга чрез анализ за над 30 метаболитни болести, известни като „вродени грешки на обмяната“.
Тези наследствени заболявания се дължат на генетичен дефект, при който липсва или не функционира нормално определен ензим. Новородените често изглеждат напълно здрави при раждането, но без навременна диагноза могат да развият тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или животозастрашаващи състояния. При много от тях съществува ефективно лечение, като се прилага специален хранителен режим или медикаментозна терапия.
Неонаталният скрининг се извършва чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето (обикновено между 48-ия и 96-ия час след раждането). Кръвта се нанася на специална филтърна бланка и се изследва в лаборатории с високочувствителни методи. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а идентифицира децата с повишен риск, при които следват допълнителни потвърдителни изследвания.

Разширяването ще се осъществява поетапно, в съответствие с развитието на лабораторния капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за лечение и проследяване на децата.

Какво се случва във Варна?

Във Варна неонаталният скрининг се извършва рутинно в основните родилни отделения, предимно в УМБАЛ „Света Марина“ и МБАЛ „Света Анна – Варна“. Към момента всички новородени се изследват за три основни заболявания: вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и вродена надбъбречнокорова хиперплазия. Неонатологичното отделение в „Света Анна“ е единственото в Североизточна България с такъв профил и осигурява вземането и обработката на пробите.
Що се отнася до бременните жени, във Варна се предлагат съвременни пренатални скринингови тестове (включително неинвазивни пренатални тестове – NIPT), биохимичен скрининг в първи и втори триместър, както и ултразвукова диагностика. Лабораторията по медицинска генетика към УМБАЛ „Света Марина“ извършва генетични изследвания и консултации, които допълват грижата за майчиното и детското здраве.
С националното разширяване на неонаталния скрининг се очаква и Варна да получи достъп до повече изследвания, което ще подобри значително възможностите за ранна диагностика и лечение в региона.

Министерството на здравеопазването подчертава, че този подход е част от последователна политика за изграждане на модерна, ефективна и научно обоснована система за ранна диагностика – в полза на децата и техните семейства.